NIPTも行っています
ActOne アクトワンでは、ロサンゼルスの提携クリニックである、
ザ・センター・フォー・ファーティリティ・アンド・ガイナコロジーにて
非侵襲的出生前遺伝学的検査（NIPT)も行っています。
このNIPTはナテラ社のPanorama(パノラマ)を使ったものです。
ナテラ社のPanorama検査は妊婦さんから２０mlの血液を採取して、
母体血漿中のDNAを母体のDNAと胎児のDNAとに分離し、
胎児細胞の染色体をスクリーニングするものです。
妊娠９週という早期に実施が可能です。
従来のNIPTはトリソミー２１、トリソミー１８、トリソミー１３を持っている
確率を調べるものでしたが、ナテラ社のPanorama検査は
この３つのトリソミーの他に、モノソミーXや性別を検査することができますし、
検査の精度も従来のカウント法よりも高い的中率を誇ります。
トリソミーとは染色体が3本ある遺伝子異常です。
例えばトリソミー２１は２１番染色体が通常は１対２本であるところ、
３本あるもので、ダウン症候群と呼ばれます。
そもそも人の受精卵には染色体異常がとても多く発生します。
３０歳から３０代半ばの若い女性でも受精卵の５０％は染色体異常ですし、
４０歳を超えると８０％の受精卵は染色体異常となります。
染色体異常の受精卵はほとんどの場合は着床することができないか、
着床しても妊娠を継続することが出来ずに、化学流産してしまします。
染色体異常とはいいますが異常なことがほとんどで、
むしろ正常なのがレアケースなのだということが分かります。
染色体異常が起こると、通常は胎児まで成長することはできませんが、
トリソミー１３、トリソミー１８、トリソミー２１は障害を持ちながらも、
赤ちゃんとして誕生することがあります。
モノソミーX はターナー症候群として知られています。
特に先天的な障害の度合いが大きいトリソミー１３、
トリソミー１８、トリソミー２１は、生まれてくる赤ちゃん本人にも、
両親はじめ家族にも精神的、経済的な負担が大きいために、
これまでも多くの検査が考えられて実施されています。
・絨毛検査：妊娠１１～１４週に胎盤の絨毛組織を採取して胎児のDNAを調べる検査。
流産のリスクがある。
・羊水検査：妊娠１５週頃にお母さんのお腹に細い針を刺して、
胎児を包んでいる羊水を２０ml程採取して、胎児の染色体異常を調べる検査。
流産のリスクがある。
・母体血清マーカーテスト：母体の血液を採取し、
胎児の染色体異常の有無を発見する検査。
精度が低いのが問題で、この検査だけて確定診断できないため、
羊水検査などをその後に行う必要がある。
・胎児採血：安定期に入った胎児の血液を直接採取し染色体異常を調べる検査。
精度が高いがリスクが大きすぎる。
・超音波検査・MRI：胎児の後頸部にNTと呼ばれる浮腫を確認する検査。
やはりこの検査だけで確定診断ができないため、後に羊水検査等を行う必要あり。
Panoramaは母体から採血するという手法なので、絨毛検査、
羊水検査のように母体や胎児を傷つけたり、流産するリスクもなく
（これを非侵襲的といいます）
母体血清マーカー検査のように不確定な判定しかできないものでもなく、
その検査結果はトリソミー１３、トリソミー２１については９９％の精度、
トリソミー１８においても９６．４％の精度を誇る、まさに画期的な検査です。
ところが日本では、一部の病院で、限られた妊婦さんしかこの検査を受けることができません。
そういう意味ではこれは医療ではなく、現在も臨床研究という位置づけとなっています。
一般的な羊水検査は妊娠１５～１７週に行われますが、
その時胎児はすでに妊婦さんが胎児の鼓動を感じるほどに成長しています。
そこで得られた結果を基に両親は産むか産まないかの決断を迫られます。
もし染色体異常であるとの結果で、産まないと決断をしたとしたら、
それは肉体的にも精神的にも大きな犠牲を伴うものとなることでしょう。
Panoramaの検査は妊娠９週から行うことが出来ます。
同じ結果であるならば、母体への影響のより小さい方が良いのは言うまでもないことです。
ただし、この検査は着床前診断とは異なり、受精して着床し、
日々成長を続けている胎児について、判断する検査です。
なので望まない結果であった時のことを、事前に十分に考えて、
理解しておくことが必要です。
場合によっては、遺伝カウンセリングを受診することも検討しましょう。
Act One アクトワンにお任せください。
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